VZÁCNÉ A ULTRAVZÁCNÉ NEMOCI, co to obnáší?
Jsou choroby běžné a jsou choroby vzácné.
Když se vám jako rodiči poštěstí mít dítě se vzácnou nemocí, tak záhy zjistíte, že jste v úplně jiném zdravotnictví, než je zdravotnictví pro běžné, byť těžké, choroby.
Vzácné nemoci jsou charakteristické svým vzácným výskytem, ale jejich počet neustále roste.
Každé dva měsíce se objeví nová geneticky podmíněná vzácná nemoc.
A protože postižených dětí nebo dospělých jednotlivou vzácnou nemocí je málo, tak se léčba víceméně nehledá.
A vůbec se nehledá, jde-li o ultravzácné onemocnění.
A když hledá, tak jen okraje prostřednictvím jednorázového grantu. Drtivá většina vážně nemocných tak nikdy nemůže očekávat od zdravotnictví léčebnou pomoc, ale dostává se jí pouze údržby.
80% vzácných onemocnění jsou geneticky podmíněna.
60% všech vzácných onemocnění se projeví už v dětském věku.
Část vzácných onemocnění není přímo zaříčiněna jedním konkrétním genem, ale vzájemným ovlivňováním různých genů a hlavně epigenetických faktorů.
Co se stane, když se Vám narodí dítě se vzácnou nemocí?
Dost dobře je možné, že v době narození vašeho dítěte, nutně nemusí být ještě jeho nemoc vůbec popsána.
Neustále se objevují nové a nové genetické kauzality mezi projevy nemocí a geny.
Každopádně si musíte zvyknout na novou realitu.
Pokud je nemoc vašeho dítěte ultra vzácná, záhy budete o nemoci vědět více, než příslušný lékař.
Není totiž v silách lékařů naučit se obrovské množství v zácných nemocí, přičemž s většinou z těchto vzácných nemocí se nikdy v životě nesetkají.
Z toho plyne nová realita rodičů vzácně nemocných dětí:
- záhy toho víte o dané nemoci a různých souvislostech více než průměrný lékař
- 2) záhy zjistíte, že vám není pomoci. Systém není stavěný na hledání léčby pro vážně nemocné a vy máte jen malou naději, že někdy se léčba pro vaše dítě najde.
V současném narativu, kdy jsou lidé od dětství formováni v tom, že lékař vše ví a vždy je nějaké řešení, se poměrně rychle dostáváte do stavu, kdy víte, že lékař toho moc neví a řešení není.
Diamond Blackfan anémie patří mezi vzácné onemocnění. Nicméně přibližně každé dva roky se objeví nová mutace. A každá mutace trošku jinak ovlivňuje výyslednáý projev choroby. Jedná se tedy o mnoho mutací – různých ultravzácných ribozomálních syndromů, které jsou dohromady sdruženy do vzácného syndromu souhrnně zvaného Diamond BlanckFan anémie.
Pravděpodobnost, že se vám narodí dítě s DBA je 1:120000 nově narozených dětí. Pravděpodobnost, že se vám narodí dítě s mutací RPLP 5 (druh mutace spadající do DBA) je 1:1000000 nově narozených dětí.
DBA je tedy vzácné onemocnění, které zahrnuje celou řadu ultravzácných mutací.
Za tohoto stavu se žádnému investorovi nevyplatí dát stamiliony dolarů do výzkumu léčebné terapie.
Nadějí tak zůstává empirie vás rodičů nebo náhodně zjistitelné souvislosti sporadických vědeckých grantů.
Za této situace hledáte cestu ven, cestu k snesitelnému životu pro vaše dítě.
U vzácných onemocnění je nutné:
- mezinárodní kontakt
- neustálé se vzdělávání na poli molekulární biologie, biochemie, genetiky a eúpigenetiky
- obrnit se trpělivostí, když pořád musíte odborníkům vysvětlovat nemoc vašeho dítěte
- nevzdávat se
- doufat v nejlepší a připravit se i na horší
Inspirací rodičům vzácně nemocných dětí může být příběh rodičů malého LORENZA, krásně ztvárněno ve filmu „Lék pro Lorenza“.
