O DBA.
Co je to Diamond Blackan anémie (dále DBA) v 10 bodech ?
Ultra vzácné onemocnění postihující tvorbu červených krvinek.
Vznik u člověka s DBA nemusí být na dědičném základě. Tedy, i když jste zdraví rodiče a nemáte žádnou mutaci, která se vztahuje k DBA, tak i vám se může narodit potomek s touto mutací, i když vy ji nemáte.
Vzniká buď tedy jako náhodná mutace nebo dědičná mutace. Zhruba polovina nemocných má příčinu dědičnou.
U poloviny nemocných jde o náhodně vzniklou mutaci genetického kodu.
Pod pojmem Diamond Blackfan anémie se ukrývá velmi četné množství různých mutací.
Všechny mutace však zahrnují strukturní proteiny pro buněčné organely ribosomy. DBA by slušelo spíše než označení DBA, označení RIBOZOMOPATIE-DBA.
Ribozomy jsou buněčné organely, ve kterých probíhá výroba proteinů na základě naší genetické informace. Ribozomy jsou tedy našemi továrnami na proteiny.
Klinické projevy DBA jsou různé, od jemnějších projevů až po těžké formy.
Klinický obraz nemocného patrně závisí nejen na samotné ribozomální mutaci, ale na synergii dalších genů (ať už bez mutací či s mutacemi)
Nejtěžší formy DBA znamenají celoživotní závilślost na transfúzi červené krevní řady.
Velmi často DBA doprovází celá řada dalších abnormalit ať už tělesných, tak leckdy i psychických.
DBA – součet všech mutací řazených k DBA se vyskytuje v počtu 1 narozeného dítěte na 120000 narozených dětí. Jedná se tedy skutečně o velmi vzácné onemocnění.
Klasickou cestou, ta je nejčastější:
- miminko neprospívá, hmotnost se nezvyšuje a je bledé, hypotonické
- následuje zpravidla náběr krevního obrazu a zjistí se, že je těžce anemické
- dále miminko putuje na hematoonkologické pracoviště, kde dostane transfúzi a zkoumá se, z čeho jeho patologická anémie je (jsou ve hře další syndromy)
- pokud se miminku hladina červených krvinek po trasfúzi během pár týdnů opět rychle sníží, obvykle následuje punkce kostní dřeně
- Z kostní dřeně se zjistí, že skutečně jde o nějakoou formu aplastické anémie a začně specifičtější genové testování, no a potvrdí se některá z ribozomálních mutací DBA
DBA LÉČBA
Jak se DBA léčí ?
základ, bez kterého to zpočátku nejde. Nicméně nese s sebou velké riziko úmrtí v maldém věku v důsledku přeželeznění.
po nějaké době se zkouší stimulace tvorby červených krvinek pomocí vysokých dávek kortikodů – to obvykle části dětí zabere, ale přináší to celou řadu nežádoucích účinků. Navíc kortikoidy mnohdy fungují jen několik let a pak organismus přestává na ně reagovat a pacienti musejí docházet na tranfúze.
v případě DBA je mnohem rizikovější než u akutních leukemií.
Proč jsou tranfúze pro DBA pacienty rizikové?
Pacienti většinou docházejí na transfúze velmi často – 2-3-5-6 týdenních intervalech
S každou dávkou transfúze společně s červenými krvinkami dostávají bohužel v transfúzi i velkou dávku železa.
Železo tělo neumí vyloučit a uloží se jim do měkkých tkání (mozek, játra, slinivka, srdce), kde dramaticky zvyšuje oxidační stres (narušuje strukturu tkání)
Pokud se železo nedaří vyvázat (chelatovat) železo působí značné škody, které vedou k orgánovým selháním, včetně infarktu, rozvoji onkologického onemocnění
Vyvázání železa z těla je tedy pro dlouhý život na trasfúzích zásadní?
Ano, zcela.
Bohužel nabídka léků (chelátorů) na vyvázování železa z těla je velmi úzká:
Vybrat je možno jen z:
DESFERAL – podává se 5x týdně v 12h podkožních infuzích
EXJADE – podává se v tabletové formě.
Oba dva léky mají i kupu nežádoucích účinků.
Existuje i přírodní látka, s téměř žádnými nežádoucími účinky a mnoha benefity navíc, která velmi účině vyvazuje železo:
Kyselina alfalipoová v základní formě ve vysokkých dávkách.
Bohužel, na toto jsme jakožto rodiče syna s DBA museli přijít sami.
Alfalipoová kyselina umožňuje našemu synovi snížit dávku syntetických chelátorů a zároveň mu přináší mnoho dalších benefitů a samozřejmě vyvazuje železo.
Jak vypadá život člověka s DBA celoživotně závislého na trasfúzích?
- nemůže sportovat
- jeho mentální výkon i fyzická kondice jsou vázány na to, zdali je po trasfúzi (to je mu lépe) nebo je před transfúzí (to je mu hůře)
Jak moc je jeho život jiný na rozdíl od zdravých lidí?
Tím, že v období před trasnfúzí má asi něco přes polovinu červených krvinek než zdravý člověk, tak to znamená, že i kyslíku mají buňky o polovinu méně.
Je na tom tedy tak, jako kdyby zdravý člověk vegetil na vrcholu nějaké osmitisícovky.
Každá činnost vyžaduje určité přemáhání se, soustředění je horší.
Je to stav, ve kterém bychom my, zdraví, nedokázali vstát z postele.
A DBA pacienti, kteří jsou závislí na transfúzích, přesto v tomto stavu dokáží chodit.
DBA RADY
Rady jsme rozdělili dle toho, jak na tom pacient s DBA je.
Jak je zmíněno zde (odkaz) DBA je syndrom, pod kterým se ukrývá velký počet mutací, navzájem rozdílných.
Každá mutace je tedy svého druhu samostatným onemocněním.
Tento fakt zhoršuje jak orientaci, tak i případné možnosti léčby.
Tím, že je DBA dána různými mutacemi, i její projevy jsou rozdílné.
Proto naše rady píšeme dle toho, k jaké skupině dotyčný pacient patří.
Vycházíme z toho, co pomohlo našemu Šimonovi, byť jsme to osekali tak, aby to pro člověka, který hledá radu, nebylo zpočátku příliš náročné.
Co se týče pacientů na kortikoidech, tak tam bohužel chybí péče od lékařů v souvislosti s kostním metabolismem, kdy se jim nedostává celistvých informací, jak konkrténě pomoci kostnímu metabolismu, který se vždy na kortikoidech horší (nutno říci, že lékaři sami k tomuto mají jen fragmentální znalosti)
1. Pacienti v remisi: remise = spontánní vymizení symptomů.
Dále není nic specifického nutného, krom starostlivosti o své zdraví: tj. Optimální stav fyzický, psychický i sociální
2. Pacienti závislí na transfúzi.
Zde je nutno vypíchnout rozdíl:
Děti, které jsou závislé na transfúzích by měly transfúze dostávat vždy, když jim klesne hemoglobin pod 90 jednotek
Dospělí závislí na transfúzi by měli dostávat transfúze vždy, když jim klesne hemoglobin pod 80
To proto, aby netrpěl mozek nedostatkem kyslíku. A dále proto, aby u dětí nebyl narušen přirozený vývoj a jejich mozek nečelil zbytečně chronickým nedostatkům kyslíku.
Těmto pacientům by měla náležet největší péče
A. Nutno odstraňovat nadměrně uložené železo v měkkých tkáních
Vedle klasických syntetických chelátorů s nežádoucími účinky, se nám osvědčily vysoké dávky kyseliny alfalipoové podávané po jídle tak, aby neklesl krevní cukr.
Osvědčily se nám tyto dávky, které Šimonovi umožňují po značnou část roku být bez syntetických chelátorů, jejichž nežádoucí účinky jsou značné:
Kyselina alfalipoová v dávce 1g/10kg tělesné hmotnosti funguje dle našich pozorování účinněji než Desferal i Exjade
Nicméně při takto vysoké dávce je nutno jako podporu podávat i vitamíny skupiny B a vždy kyselionu alfalipoovou rozdělit do několika dávek a podávat ji zásadně po jídle, které obsahovalo vysoce glykemicky naložené potraviny
Kyselina alfalipoová v dávce 500mg/10kg funguje též dobře, zejména nám takto fungovala, když byl Šimon malý.
B. Minimalizovat dopady vysokého oxidačního stresu daného přeželezněním
Oxidační stres mají lidé závislý na transfúzích vysoký.
A díky hromadění železa v měkkých tkáních, jsou tkáně oxidačním stresem vyvolaným tímto železem, silně poškozovány.
Samozřejmostí je podávání vysokých dávek antioxidantů.
Kyselina alfalipoová vedle toho, že dokáže vyvázat železo, je zároveň silným antioxidantem.
Další z vhodných antioxidantů:
N-acetyl-l-cystein v dávce 500mg/30kg
vitamín E v pokud možno různých formách (pozor vitamín E nikdy nepodávejte souběžně s vitamínem K2 – jsou to antagonisté)
L-taurin v dávce 300-500mg/10kg těl.hmotnosti a jeho antioxidační efekt a vliv na ochranu srdce, neboť srdce bývá cílem pro deponování nadměrného železa.
C. Mírnit nechutenství
S přeželezněním a častou anemizací před transfúzemi je spojeno silné nechutenství.
A z nechutenství zase plyne malnutrice.
Chuť a vitalitu u osoby závislé na tranfúzi povzbudí (a to nejen u lidí na trasfúzích, l-leucinem v boji s nechutenstvím pomáhám úspěšně různým lidem i dětem. A každý se na l-leucinu rozjí:))
L-LEUCIN
1-2g/10kg tělesné hmotnosti
D)pokusit se prodlužovat jak intervaly mezi jednotlivými transfúzemi, tak i množství podávané krve
HMB (hydroxymethyl butyrát) látka odvozená z L-leucinu v dávce 1-2g/10kg tělesné hmotnosti
L-THREONINE: 2-4g/10kg tělesné hmotnosti
L-GLYCIN na noc v dávce 2g/10kg tělesné hmotnosti
Toto jsou nejzákladnější přírodní látky, aminokyseliny, které nám u Šimona jednak o 2 týdny interval transfúzí prodloužily a jednak pomohly k tomu, že místo 2 konzerv dostává 1 krevní kozervu.
Celkově dbát o optimální hladinu klíčových imunodulátorů, tj.
Vitamíny D – pokud možno, nechat si změřit a dle toho stanovit dávku D3 vitamínu k užívání a poté zkontrolovat, jak rychle se vtřebává
+
Vitamíny K2
Obecně platí pro 50kg-80kg jedince alespoň takto:
vit.D3 2000IU/de
vit.K2 100mcg/den
(po jídle)
Dále je samozřejmě nutné se vyvarovat: vysokému příjmu vitamínu C, jeho příjem držet na nižší hladině, abychom zbytečně nepodporovali další absorpci železa ze stravy. Tudíž vitamín C 60-100mg.
3. Pacienti na kortikoidech
Kortikoidy u některých pacientů pomáhají zbavit je nutnosti podávání krevních transfúzí.
Obvykle nefungují celý život.
A jsou s nimi spojeny nežádoucí účinky.
Co užívat při užívání kortikoidů:
dbát o imunomodulaci:
- vit.D3
- vit.K2
dbát o vápníkový metabolismus
- Vit.D3
- vit.K2
- hořčík
- bor
- křemík
(zkontrolovat z krve hladinu mědi)
dbát o imunitní systém tak, aby lidé na kortikoidechnebyli často nemocní:
- vitamín C – i vyšší dávky
- n-acetyl-l-cystein
- zinek, selen
- optimální hladina vit.D – vit.D3 užívat na základě aktuální hodnoty vit.D v krvi
- vit.K2
